Cos'è la sindrome di Malan?
La sindrome di Malan è una rara malattia genetica causata da un cambiamento nel gene Nuclear Factor One X (NFIX).
Il gene NFIX si trova sul braccio corto (chiamato "p") del cromosoma 19 in posizione 13.2.
Questo gene contiene le istruzioni per produrre la proteina NFIX.
La sindrome di Malan è associata a una perdita di funzione in una delle due copie del gene, denominata aploinsufficienza NFIX. L'unica copia funzionante del gene non produce abbastanza proteine NFIX affinché il corpo funzioni normalmente. La proteina NFIX svolge un ruolo essenziale nello sviluppo del cervello e dei muscoli, nonché nella scheletogenesi. Molto spesso, le varianti NFIX sono de novo, il che significa che si verificano spontaneamente per la prima volta nell'individuo affetto senza precedenti familiari.
Le caratteristiche cliniche della sindrome di Malan variano ma possono includere:
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alta statura
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caratteristiche craniofacciali stereotipate, come fronte alta, viso lungo o triangolare, occhi profondamente infossati, occhi obliqui verso il basso, orecchie basse, bocca piccola che è spesso tenuta aperta, labbro superiore sottile, affollamento dentale
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disabilità intellettiva: da lieve a grave
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macrocefalia (grande circonferenza cranica)
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ipotonia (basso tono muscolare)
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compromissione della vista- strabismo, atrofia del nervo ottico, ipoplasia del nervo ottico, campi visivi limitati, compromissione della vista corticale (CVI), mancanza di percezione della profonditÃ
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problema uditivo
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ritardo nel parlare/incapacità di parlare
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abilità motorie grossolane e fini ritardate
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aorta allargata- il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo
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anomalie strutturali nel cervello, come ventricoli ingrossati e corpo calloso sottosviluppato
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malformazione chiari (tessuto cerebrale sporge nel canale spinale)
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convulsioni o anomalie dell'EEG
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anomalie scheletriche, come età ossea avanzata, scoliosi, malformazioni dello sterno
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ipermobilità articolare (aumento della gamma di movimento di cui è capace un'articolazione)
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tratti di tipo autistico
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sfide comportamentali: ansia e sbalzi d'umore
È possibile trovare una descrizione più dettagliata della sindrome di Malanquiin a recent pubblicazione (2018) che include 45 pazienti di nuova diagnosi.
