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Tieni la faccia al sole e non puoi vedere l'ombra, è quello che fanno i girasoli.     

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NEWLY DIAGNOSED FAMILIES

Welcome Packet

The Newly Diagnosed Family Welcome Packet contains information to help navigate the rare journey with Malan syndrome. Sections include an overview of Malan syndrome, school/therapy guidance, Medicaid waivers (US-based families) and parent education/support resources. If you would like to receive the Welcome Packet, please email us at info@malansyndrome.org.

Understanding Your Child's Genetic Report

A one-page reference guide can be downloaded here. A webinar on how to interpret your child's NFIX gene variant can be viewed here.

NORD Disease Report- Malan Syndrome

The National Organization for Rare Disorders (NORD) provides non-technical reports on rare disorders.  The Malan syndrome report in English can be viewed here. The report is also available in Spanish and Portuguese.

Unique Guide- Malan Syndrome (*NEW; published November 2024)

Unique is a UK nonprofit and provides family-friendly information guides on rare chromosome and gene disorders. The Malan syndrome guide can be viewed here.

GRUPPO DI SOSTEGNO AI GENITORI

Questo gruppo di supporto è destinato ai genitori (o ai caregiver primari) di individui con una diagnosi confermata di sindrome di Malan. Se desideri essere aggiunto a questo gruppo WhatsApp secure, inviaci un'e-mail a info@malansyndrome.org. Per saperne di più su WhatsApp, fare clic suqui.

SCHEDA INFORMATIVA FONDAZIONE SINDROME DI MALAN - STAMPABILE

Clicqui per stampare.

GUIDA PROFESSIONALE SINDROME DI MALAN (TRIFOLD) - STAMPABILE

PARENT SOCIAL HOURS

These virtual social hours provide an opportunity to meet other parents and caregivers with children affected by Malan syndrome. Chat, vent, discuss child development, parenting concerns and exchange ideas in a welcoming and safe space.

UTILI RISORSE ONLINE

  • Comunicazione
    Apraxia Kids Un sito Web completo per informazioni sull'aprassia infantile del linguaggio e su argomenti linguistici e linguistici dei bambini, tra cui valutazione, logopedia, ricerca e altri problemi di comunicazione infantile. CAA PRAACtica PrAACtical AAC (Augmentative & Alternative Communication) sostiene una comunità di professionisti e famiglie determinati a migliorare le capacità comunicative e di alfabetizzazione delle persone con notevoli difficoltà di comunicazione.
  • Visione e udito
    Hub CVI Il deficit visivo corticale (CVI) è un disturbo visivo basato sul cervello. Perkins è all'avanguardia nell'educare famiglie e professionisti sull'IVC. CVI Scozia CVI Scotland si impegna ad aiutare le persone a comprendere le disabilità visive cerebrali, fornendo enormi risorse a genitori ed educatori. Ipoplasia del nervo ottico Il Vision Center del CHLA è una buona fonte di informazioni per comprendere i problemi di vista. Società per la disabilità visiva corticale pediatrica (PCVIS)< /p> PCVIS è stato creato per sostenere i bambini con disabilità visiva corticale (CVI), aumentare la consapevolezza del pubblico e promuovere la ricerca e altre attività che portano al miglioramento della cura della vista per i bambini con CVI. Centro nazionale sulla sordità-cecità< /p> Il tuo bambino ha sia la vista che la perdita dell'udito? Contatta il tuo progetto statale per non vedenti per informazioni e assistenza. Tuo figlio può beneficiare di servizi terapeutici aggiuntivi. Veda Veda è una fonte di informazioni molto rispettata sui disturbi vestibolari.
  • Seizures
    Epilepsy Foundation- Seizure Action Plan The Epilepsy Foundation of America provides extra information and resources on seizure actions plans (SAP) via the above link and their website.
  • Genitori con bisogni speciali
    Abilità Una risorsa preziosa per la comunità dei disabili. Global Genes RARE Toolkit Questi toolkit forniscono informazioni su una varietà di argomenti relativi alla convivenza e/o alla difesa di individui con sindromi rare. Il Potente The Mighty è una comunità sanitaria digitale creata per potenziare e connettere le persone che affrontano problemi di salute e disabilità. Wonderbaby.org Una comunità online di genitori e operatori sanitari che vivono con le sfide e le gioie che derivano dalla genitorialità con bisogni speciali. Questo sito web è dedicato ad aiutare i genitori di bambini piccoli con disabilità visive e bambini con disabilità multiple.
  • Genetica
    National Institutes of Health (NIH)- Genetics Home Reference Un'introduzione ad argomenti relativi alla genetica umana. Test genetici: è questo il mio percorso verso una diagnosi? - Kit di strumenti RARE Global Genes Scopri le molte opzioni di test genetici per le persone che cercano una diagnosi.
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