top of page

PROGRAMMA DI BORSA DI RICERCA

Lo scopo del programma di borse di ricerca è quello di far avanzare l'attuale comprensione della sindrome di Malan e identificare i trattamenti che modificano la malattia.  I premi sono da uno a due anni; i ricercatori scientifici in tutte le fasi della loro carriera sono incoraggiati a presentare domanda. Le assegnazioni delle sovvenzioni si basano sulla valutazione della proposta da parte del Comitato consultivo medico e scientifico della Fondazione per la sindrome di Malan con l'approvazione del Consiglio di amministrazione.

​

La Fondazione per la sindrome di Malan sostiene gli sforzi di collaborazione e la condivisione di informazioni per aumentare la base di conoscenze per la sindrome di Malan e promuovere ulteriori scoperte.

​

Speciali aree di interesse:

  • Creazione di nuovi modelli di malattia che replicano il fenotipo umano

  • Aumentare la comprensione dei meccanismi che regolano l'espressione genica NFIX; identificazione di bersagli drogabili che possono aumentare l'espressione di NFIX e salvare il fenotipo aploinsufficiente

  • Identificazione della fisiopatologia molecolare associata alla sindrome di Malan nel sistema nervoso centrale, nonché in aree cardiovascolari, ortopediche, neuro-oftalmologiche, gastrointestinali e altre aree pertinenti che possono informare la ricerca traslazionale per la scoperta di farmaci

​​

​

È possibile trovare le linee guida del programma di borse di ricercaqui

​

È possibile presentare proposte complete (solo su invito).qui.

​

BORSE DI RICERCA FINANZIATE

2022

Erin Heinzen, PharmD, PhD e Nate Hathaway, PhD, Università della Carolina del Nord a Chapel Hill,Utilizzo di schermi CRISPR a livello di genoma per identificare i regolatori dell'espressione di NFIX, $ 30.000, sovvenzione di 2 anni

​

Biosistemi InVivo,Caratterizzazione di un modello di C. elegans della sindrome di Malan e ottimizzazione del saggio per lo screening di farmaci riproposti, $ 30.175

​

2021

Kreepa Kooblall, PhD, Università di Oxford,Indagare i meccanismi molecolari patologici della sindrome di Malan e identificare agenti farmacologici per il trattamento, $ 30.000, borsa di ricerca di 1 anno

​

Craig McIntosh, PhD, Università di Murdoch,Intervento terapeutico mediato da oligomeri antisenso per la sindrome di Malan, $ 30.000, borsa di ricerca di 1 anno

​

2020

Thomas Frazier, PhD, John Carroll University,Sviluppo e validazione di uno strumento di valutazione neurocomportamentale, $ 14.200, borsa di ricerca di 1 anno

​

Kathryn Hixson, PhD, Università della Carolina del Nord a Chapel Hill,Chiarire le patologie molecolari e cellulari in un modello iPSC della sindrome di Malan per identificare terapie trasformative per modificare la progressione della malattia, $ 10.000 + ulteriori $ 10.000 forniti da Uplifting Athletes, borsa di ricerca di 1 anno

​

DISCLAIMER

Le informazioni fornite su questo sito Web non intendono sostituire la consulenza medica professionale. Nessuna immagine su questo sito può essere utilizzata senza il consenso scritto della Fondazione Sindrome di Malan.

CONTATTACI
  • Twitter Social Icon
  • Grey Facebook Icon
  • Grey Instagram Icon

Copyright © Malan Syndrome Foundation 2019-2024 | All Rights Reserved | Privacy Policy 

ISCRIVITI PER EMAIL

Sign up to receive updates on news, events and research. 

Guidestar Gold Seal.png
bottom of page