2022

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Macchiaiolo M, Panfili FM, Vecchio D, Gonfiantini MV, Cortellessa F, CacioloC, Zollino M, Accadia M, Seri M, Chinali M, Mammì C, Tartaglia M, Bartuli A, Alfieri P, Priolo M.Una profonda esperienza di fenotipizzazione: aggiornamento nella gestione e diagnosi della sindrome di Malan in un unico rapporto di sorveglianza del centro. Orphanet J Rare Dis. 2022, 17(1):235.

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2020

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Mulder PA, van Balkom IDC, Landlust AM, Priolo M, Menke LA, Acero IH, Alkuraya FS, Arias P, Bernardini L, Bijlsma EK, Cole T, Coubes C, Dapia I, Davies S, Di Donato N, Elcioglu NH, Fahrner JA, Foster A, González NG, Huber I, Iascone M, Kaiser AS, Kamath A, Kooblall K, Lapunzina P, Liebelt J, Lynch SA, Maas SM, Mammì C, Mathijssen IB, McKee S, Mirzaa GM, Montgomery T , Neubauer D, Neumann TE, Pintomalli L, Pisanti MA, Plomp AS, Price S, Salter C, Santos-Simarro F, Sarda P, Schanze D, Segovia M, Shaw-Smith C, Smithson S, Suri M, Tatton-Brown K, Tenorio J, Thakker RV, Valdez RM, Van Haeringen A, Van Hagen JM, Zenker M, Zollino M, Dunn WW, Piening S, Hennekam RC.Sviluppo, comportamento ed elaborazione sensoriale nella sindrome di Marshall-Smith e nella sindrome di Malan: confronto fenotipico in due sindromi correlate. J Intellect Disabil Res. 2020, 9 ottobre.

 

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Priolo M, Schanze D, Tatton-Brown K, Mulder PA, Tenorio J, Kooblall K, Acero IH, Alkuraya FS, Arias P, Bernardini L, Bijlsma EK, Cole T, Coubes C, Dapia I, Davies S, Di Donato N , Elcioglu NH, Fahrner JA, Foster A, González NG, Huber I, Iascone M, Kaiser AS, Kamath A, Liebelt J, Lynch SA, Maas SM, Mammì C, Mathijssen IB, McKee S, Menke LA, Mirzaa GM, Montgomery T, Neubauer D, Neumann TE, Pintomalli L, Pisanti MA, Plomp AS, Price S, Salter C, Santos-Simarro F, Sarda P, Segovia M, Shaw-Smith C, Smithson S, Suri M, Valdez RM, Van Haeringen A, Van Hagen JM, Zollino M, Lapunzina P, Thakker RV, Zenker M, Hennekam RC. Ulteriore definizione della sindrome di Malan. Hum Mutat. 2018, 39 (9):1226-1237.

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Jezela-Stanek A, Kucharczyk M, Falana K, Jurkiewicz D, Mlynek M, Wicher D, Rydzanicz M, Kugaudo M, Cieslikowska A, Ciara E, Ploski R, Krajewska-Walasek M.Sindrome di Malan (sindrome di Sotos 2) in due pazienti con delezione 19p13.2 che comprende il gene NFIX e una nuova variante di sequenza NFIX. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. 2016 marzo;160(1):161-7.

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2010

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